马凡氏综合征

一例阿罗瞳孔患者的诊治分析


北京比较好手足癣医院 http://news.39.net/bjzkhbzy/210117/8598844.html
患者高XX,男,36岁,因“右侧面部色素沉着5天,头晕头痛1天”于.2.20入院。

现病史:患者家属诉患者于2年前始因工作需要熬夜出现右眼周围皮肤颜色加深。与入院5天前右眼周围皮肤颜色加深范围扩大,扩至右侧面部上2/3位置。与入院3天前出现口唇多发疱疹。与入院1天前出现头痛,为额顶部持续性钝痛,自觉体温上升时头痛症状加重,诉头晕,为全头部昏沉不适感,自觉颈部僵硬,恶心欲吐,时有周身汗出,时有双手发凉。否认言语笨拙及肢体活动障碍,否认发热,否认视物双影,无意识丧失。饮食、睡眠、二便正常。

既往史:否认高血压、糖尿病病史,否认遗传性疾病家族史。

查体:T:36.5℃P:次/分R:22次/分BP:/80mmHg神清,言语流利,两侧额纹对称,左侧眼睑轻度下垂,未遮盖瞳孔,右眼外展略差,眼震(-),双眼视野粗测正常,两侧瞳孔不等大,右侧瞳孔直径约3.0mm,光反射灵敏,左侧瞳孔直径约2.0mm,直接、间接光反射消失,右侧眼球周围、右侧面部上2/3皮肤色素沉着,压之不褪色,两侧鼻唇沟对称,伸舌居中,颈软,无抵抗,四肢肌力肌张力正常,双上肢腕关节以下皮肤颜色发红,双手皮温下降,两侧巴宾斯基征(-)

辅助检查:心电图示窦性心律,电轴不偏,大致正常心电图。

初步诊断:头痛待查:神经皮肤综合症?痛性眼肌麻痹?颅内感染?

鉴别诊断:

1.Sneddon综合征:神经皮肤综合症的一种,主要表现为缺血性脑卒中合并皮肤网状青斑,可伴有认知功能下降、癫痫发作、高血压病、头痛、雷诺现象、静脉血栓形成、肾脏受累、心脏瓣膜受累,皮肤活检可见淋巴细胞浸润,局部区域棘细胞增生,治疗需应用抗凝、抗血小板聚集等治疗。

2.Sturge-weber综合征:又称颜面血管瘤病,为先天性神经皮肤发育异常,可分为3型,Ⅰ型同时有颜面部和软脑膜血管畸形,可伴有青光眼,称为经典Sturge-weber综合征;Ⅱ型仅有颜面部血管畸形而中枢神经系统不受累,可伴有青光眼;Ⅲ型孤立性软脑膜血管畸形,一般不伴有青光眼。主要表现为颜面部血管畸形、癫痫、偏瘫、偏头痛、卒中样发作、智力发育迟滞、视力减退、偏盲等,头颅CT可见顶枕叶皮质区呈脑回样钙化。

3.痛性眼肌麻痹:海绵窦区非特异性炎症所致动眼、滑车、外展、三叉神经麻痹疾病,伴有眼眶肌前额部疼痛,颅脑核磁可见海绵窦增宽、强化,应用激素后症状可迅速缓解。

4.颅内感染:病原微生物侵犯中枢神经系统的实质、被摸及血管等引起的急性或慢性炎症性疾病,包括病毒性脑膜炎、病毒性脑炎、细菌性脑膜炎、结核性脑膜炎、真菌性脑膜炎等,颅脑核磁及脑脊液检验可协助诊断。

存在疑问:左侧眼睑下垂、双侧瞳孔不等大、右侧面部皮肤色素减退、头痛、双手颜色发红皮温下降是什么原因?一元论能否解释?

进一步检查.2.22

降钙素原:0.ng/ml↑血细胞分析、尿液分析、肝功能、肾功能、血脂、血糖、糖化血红蛋白、电解质、CRP、凝血四项、传染四项、血沉、类风湿因子、抗O、甲功五项未见异常。

颅脑MR+增强:未见异常,MRA、MRV未见异常。

患者拒绝腰椎穿刺脑脊液检查。

检查分析:

1.血糖、糖化血红蛋白正常,患者无糖尿病症状,可除外糖尿病性眼肌麻痹。

2.颅脑核磁未见脑回样钙化表现,皮肤未见葡萄酒样颜色异常,除外Sturge-weber综合征。

3.颅脑MR+增强+MRA+MRV未见异常,暂除外痛性眼肌麻痹、颅内动脉瘤、动静脉畸形、动静脉瘘、静脉系统血栓。

目前诊断考虑

1.Sneddon综合征:该患符合Sneddon综合征的表现有①双手颜色发红、皮温降低,存在雷诺现象可能。②同时存在神经系统及皮肤异常改变。该患不符合Sneddon综合征的表现有①皮肤颜色异常不符合,Sneddon综合征为血管缺血后出现的皮肤网状青斑,且寒冷及活动后明显。②Sneddon综合征神经系统异常为卒中样表现,该患颅脑核磁未见新近梗死及血管异常。综合考虑Sneddon综合征可行性小。

2.痛性眼肌麻痹:该患符合痛性眼肌麻痹的表现有①左侧上睑下垂、左侧瞳孔对光反射小时考虑存在动眼神经麻痹,患者同时存在头痛、恶心欲吐。②存在口唇疱疹及降钙素原升高,提示存在感染。不符合痛性眼肌麻痹的表现①未进行激素治疗及相关治疗,但患者头痛较入院时明显缓解。②患者存在动眼神经麻痹表现,但炎性病变侵犯动眼神经后仅损伤支配上睑提肌及瞳孔开大肌而未损伤支配内直肌、上直肌、下斜肌、瞳孔括约肌神经,不符合痛性眼肌麻痹常见表现。综合考虑痛性眼肌麻痹可能性小。

3.颅内感染:该患符合颅内感染的表现有①头痛、恶心欲吐,自觉颈项强直,症状符合脑膜受累表现。②存在口周疱疹及降钙素原升高,有其他感染表现。不符合颅内感染的表现有①患者自觉颈部僵直,但查体无颈强直表现。②未进行抗感染治疗,患者头痛明显缓解。③无法解释左侧上睑下垂及瞳孔光反射消失。综合考虑颅内感染可能性小。

没有进一步考虑的诊断了,怎么办?

山穷水尽疑无路,柳暗花明又一村。

经查阅资料,患者右侧眶周及面部色素沉着考虑为太田痣可能。

太田痣:又称颜上颚部褐青色痣是一种累及三叉神经第一、二支分布区皮肤的良性色素性疾病,可累及巩膜,皮疹颜色为棕色或蓝色,为小斑片或大斑片样,病因目前认为为胚胎发育时期黑色素细胞迁移时发生异常所致,多为先天发病,有部分为后天发生,可合并青光眼。

太田痣合并眼部损害主要有色素增生、青光眼、恶变、色素增生时可累及视神经鞘、血管、神经、颈动脉虹吸段、硬脑膜,可出现瞳孔异常,多为患侧瞳孔小于健侧瞳孔,合并青光眼可能与小梁网、睫状体存在色素沉积有关。

那么,该患能考虑太田痣合并青光眼可能或者太田痣合并瞳孔异常了吗?

柳暗花明再一村

请皮肤科、眼科会诊

皮肤科会诊意见:患者右侧眶周及面部色素沉着考虑为太田痣,可考虑行激光治疗。

眼科会诊意见:眼压正常,视力正常,视野正常。

因患者会诊需外出后返回,会诊返回后发现患者左侧瞳孔大于右侧瞳孔。查体:左侧眼睑下垂,左侧瞳孔直径约4.0mm,边缘不整,光反射消失,右侧瞳孔直径约3.0mm,光反射灵敏,双侧瞳孔调节反射存在。

那么:瞳孔较小,光反射消失,调节反射存在,考虑为阿罗瞳孔。

阿罗瞳孔:表现为瞳孔较小,大小不等,边缘不整,光反射消失而调节反射存在。瞳孔的改变多为双侧性,偶可为一侧性,常见于神经梅毒,另外在多发性硬化、带状疱疹和颅脑外伤等疾病亦可出现。

患者翻阅


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