马凡氏综合征

NEJM网状青斑,竟是这种病因


白癜风治疗 http://www.zgbdf.net/m/

仅供医学专业人士阅读参考

你能考虑到其他诊断的可能性吗?网状青斑是系统性红斑狼疮、抗磷脂抗体综合征常见的一种皮肤表现,其临床表现为躯干或四肢出现红色、紫罗兰色或蓝色斑疹,呈网格状、树枝状或花边样外观。那么,下面来自《新英格兰医学杂志》(NEJM)的这例网状青斑,你能考虑到其他诊断的可能性吗?

01

泛发性网状青斑的老年女性这是一位70岁的女性,2周前曾有病毒性呼吸道感染。1周以来,患者出现头晕和全身皮疹。患者身居纽约北部,就诊时天气寒冷,户外温度只有?9℃。查体可见全身弥漫性紫色网格样斑疹,压之不褪色,符合网状青斑(图1)。图1.全身弥漫性紫色网格样斑疹(引自参考文献)抽血检查后,由于血液标本自发凝血,需在37℃的盐水浴中进行加温处理。对加温后的血液标本进行实验室检查,结果提示红细胞压积为14%(正常范围:34%-46%),间接胆红素水平为7.6mg/dl(正常范围:1.0mg/dl),乳酸脱氢酶水平为U/L(正常范围:-U/L)。此外,患者的直接抗人球蛋白试验(DAT)提示补体C3阳性;冷凝集素试验阳性,滴度为1:(4℃)。因此,根据临床检查,患者最终诊断为冷凝集素病。这是一种获得性自身免疫性溶血性贫血,近期的病毒感染和寒冷天气可能是患者病情加重的诱因。处理上,患者接受保暖、输血和利妥昔单抗治疗1周后出院,复查红细胞压积为30%,头晕减轻,但仍有网状青斑。

02

病例学习:冷凝集素病是什么病?自身免疫性溶血性贫血(autoimmunehemolyticanemias)是一种相对罕见的异质性疾病,其特征是在冷性或温性抗体介导下红细胞受破坏后发生溶血。冷凝集素病(coldagglutinindisease)是一种以冷抗体型自身免疫性溶血性贫血为主要特征的疾病。这种称为冷凝集素的自身免疫抗体(通常为IgM),在3-4℃的最适温度下与红细胞抗原结合而导致红细胞凝集,但也能在更高温度下产生反应。补体的经典激活途径则是后续溶血反应的重要机制。由于临床医生对这种疾病的认识不足,因此容易造成漏诊或误诊。冷凝集素病占自身免疫性溶血性贫血病例的15%-25%。此病主要累及中老年人,平均发病年龄为67岁,但亦可见于30岁人群。该病的平均诊断年龄为68岁(即发病后1年被诊断),但有报道称患者是在长达32年之后才得以确诊。由此可见,冷凝集素病这种引起网状青斑的原因不易确诊。临床上,溶血性贫血是患者的主要表现,少部分患者也可出现血红蛋白尿。冷凝集素病患者在感染性发热期间可出现病情加重,低温、重大创伤或大手术也可能是该病的加重因素。年一项研究纳入了来自5个国家、24个中心、例冷凝集素病患者。该回顾性研究首次证实,冷凝集素病在寒冷地区的发病率和患病率是温热地区的4倍。患者发病时的基线血红蛋白平均水平为9.3g/dl,其中27%患者的血红蛋白水平<8g/dl[3]。此外,也有报道称冷凝集素病患者的血红蛋白水平甚至可能降至4g/dl。另一方面,血红蛋白处于代偿范围的溶血亦并不少见。与此同时,67.2%的冷凝集素病患者存在一些合并症。11.6%的患者可合并自身免疫性溶血性贫血以外的自身免疫性疾病,6.5%合并已治愈或惰性恶性肿瘤,2.6%合并乙型肝炎或丙型肝炎。此病也可能轻度增加静脉血栓形成的风险。冷凝集素病的诊断标准包括:慢性溶血患者出现直接抗人球蛋白试验阳性,包括补体蛋白C3d强阳性和IgG阴性(但20%患者的IgG可出现弱阳性),且冷凝集素滴度≥64(4℃)。值得注意的是,冷凝集素病实际上可分为原发性和继发性冷凝集素综合征。冷凝集素综合征是指肺炎支原体、EB病毒感染或恶性肿瘤(尤其是侵袭性淋巴瘤)等疾病引起的冷凝集素病。冷凝集素病的疾病负担较大,但并非所有患者都需要药物治疗。目前针对致病性B细胞的一线治疗药物包括利妥昔单抗单药治疗,或利妥昔单抗与苯达莫司汀联合治疗。另有一些仍处于临床试验阶段的新兴药物。

03

皮肤科医生注意:冷凝集素病的皮肤表现冷凝集素病的皮肤表现包括肢端紫绀、雷诺现象、坏疽、网状青斑或葡萄状青斑(livedoracemosa)等。由于冷凝集素病的起病可能非常隐匿,血液自凝并不易见于常温的抽血标本,此时网状青斑等皮肤表现可能成为识别该病的关键点。但应注意与系统性红斑狼疮、抗磷脂抗体综合征等同样可能引起类似皮损的疾病进行鉴别。L?uchliS等曾报道一例因疱疹性口炎转接到皮肤科诊疗的56岁女性。常规皮肤检查时,医生观察到就诊前未被患者察觉的双侧大腿网状青斑。医生经补充问诊得知,在过去2年内,每当患者暴露在寒冷环境时,其鼻部、耳垂皮肤就会出现青紫色改变且伴有疼痛。进入温暖环境后5分钟,其鼻部、耳垂的颜色改变即可消退。此外患者还有面部点状蓝斑和雷诺现象(图2)。图2.大腿网状青斑、低温时鼻部、耳垂青紫色改变,5分钟可消退(引自参考文献)经一系列检查,医生发现患者的直接抗人球蛋白试验阳性,4℃时冷凝集素滴度为1:,但血红蛋白水平正常(13.9g/dl),在排除了系统性红斑狼疮、抗磷脂抗体综合征和淋巴系统增生性疾病后,最终诊断为原发性冷凝集素病。由此可见,网状青斑等皮肤表现对识别冷凝集素病相当重要。综上所述,以网状青斑为皮肤表现的病因很多,后者包括系统性红斑狼疮、抗磷脂抗体综合征等风湿免疫病。当临床上遇到低温诱发的网状青斑时,尤其是相关检查无这类自身免疫性疾病的证据时,不要忽略冷凝集素病致网状青斑的可能。参考资料:[1]SharmaK,PatelA.Livedoreticularisincoldagglutinindisease.NEnglJMed.;(13):e27.[2]BerentsenS,R?thA,RandenU,etal.Coldagglutinindisease:currentchallengesandfutureprospects.JBloodMed.;10:93-.[3]BerentsenS,BarcelliniW,DSaS,etal.Coldagglutinindiseaserevisited:amultinational,observationalstudyofpatients.Blood.;(4):-.[4]J?gerU,BarcelliniW,BroomeCM,etal.Diagnosisandtreatmentofautoimmunehemolyticanemiainadults:Re


转载请注明:http://www.bquanq.com/mzzz/12161.html


当前时间: 鄂ICP备20000666号-3