马凡氏综合征

罕见病科普马凡氏综合征


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罕见病科普:马凡氏综合征

马凡氏综合征(Marfansyndrome)为一种遗传性结缔组织疾病,绝大部分患者的致病基因来自于患病的父亲或母亲,仅小部分患者为自身基因突变所致。

自一百多年前第一例马凡综合征被人类发现并确诊以来,医疗技术的发展正逐渐掀开马凡氏综合征的神秘面纱;目前已有的治疗方案虽然无法彻底治愈马凡综合征,但却可以延缓病情进展。

马凡氏综合征

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马凡——与生俱来的“诅咒”

马凡氏综合征(Marfansyndrome)为一种遗传性结缔组织疾病,绝大部分患者的致病基因来自于患病的父亲或母亲,仅小部分患者为自身基因突变所致。

基因上的缺陷使得马凡综合征的患者在出生时便注定受到这种疾病的“诅咒”,更残酷的是,这种“诅咒”有很大的概率遗传给患者的下一代,使他们也受到这种疾病的折磨。

自一百多年前第一例马凡综合征被人类发现并确诊以来,医疗技术的发展正逐渐掀开马凡氏综合征的神秘面纱;目前已有的治疗方案虽然无法彻底治愈马凡综合征,但却可以延缓病情进展。

马凡氏综合征

      C.2,.4,.1,47,.3,22.4z"fill="rgb(,,)">      何为马凡——表现、病因

对于马凡患者而言,只有全面了解马凡氏综合征的临床表现,同时积极审视自我的病情程度,才能在与马凡无休止的拉锯战中,运筹帷幄,占得上风。

马凡综合征临床表现包括四肢和手指较长、趾细长不匀称、身高明显超出常人等特征。

马凡氏综合征的病因主要是患者先天结缔组织发育不良。结缔组织负责人体组织间的联系,正常的结缔组织通过镜下观察排列比较均匀,一般为纵向排列,出现异常以后则排列相对紊乱,数量减少,连接方式较为薄弱,造成组织在一定压力下被拉长、延伸。患者可以表现为眼睛屈光不正、上额较高、关节松弛及身材较高等症状,以及主动脉逐渐扩张,甚至影响主动脉瓣。

相关文献表明,主动脉特发性扩张、主动脉夹层动脉瘤和二尖瓣异常等心血管系统异常,是造成马凡患者死亡的主要原因。

马凡氏综合征

      C.2,.4,.1,47,.3,22.4z"fill="rgb(,,)">      何以自救——治疗措施

目前针对马凡氏综合征并无特效治疗,主要以手术治疗为主,成功率在90%以上。手术可以挽救患者的生命,却不能根治马凡。

马凡氏综合征危害最大的是心脏和大血管的病变,常见主动脉夹层和瓣膜病变,手术方式是置换人工血管和心脏瓣膜,手术方式有很多种。鸡胸,漏斗胸,需外科矫治;眼科的问题主要是晶状体脱位或者半脱位,也可以手术治疗。

总的来说,马凡氏综合征无特殊疗法,眼异常可进行相应的手术或药物治疗。主动脉病变时可服用普萘洛尔(心得安),使其心室排血和压力减低,减轻主动脉壁承受的冲击,因此,可延缓主动脉根部扩张的发展及防止主动脉夹层动脉瘤的发生。对青春期前的女性患者,可服用雌激素及黄体酮以提前进入青春期,防止因生长过快造成脊柱侧弯畸形严重胸廓。脊柱畸形患者、中度主动脉瓣闭锁不全或主动脉根部明显扩张患者,可采用手术治疗。

马凡氏综合征

      C.2,.4,.1,47,.3,22.4z"fill="rgb(,,)">      结语

不可否认,罕见病不仅是医学问题,更是沉重的社会问题。纵然医疗水平进步的今天,疾病仍需用“心”去医。“有时去治愈;常常去帮助;总是去安慰。”这是医学人文主义奉守的原则,也应当是全社会时时勤拂拭的玉律信条。

国内已有马凡综合征关爱中心,以及马凡综合征病友会,我们大众也应致力于为马凡综合征开展救助关怀、社会融入等工作,促进社会和公众对马凡综合征的了解和尊重,消除社会对他们的歧视,维护该群体在医疗、教育、防控、就业、救助、关怀等方面的平等权益,推动有利于马凡综合征群体的社会的保障的相关政策出台。

图文资料来自网络

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